Das Down-Syndrom ist ein Zustand, bei dem eine Person mit der gesamten oder einem Teil der zusätzlichen Kopie des einundzwanzigsten Chromosoms geboren wird. Dieses zusätzliche genetische Material verändert dann die normale menschliche Entwicklung und verursacht verschiedene körperliche und geistige Merkmale, die mit dem Down-Syndrom verbunden sind. Es gibt 50 Merkmale, die mit dem Down-Syndrom verbunden sind, aber sie können von Person zu Person variieren. Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Eine frühzeitige Diagnose kann einem Kind mit Down-Syndrom helfen, Unterstützung zu erhalten, um ein gesunder und glücklicher Erwachsener mit Down-Syndrom zu werden.
Schritt
Methode 1 von 4: Diagnose während der pränatalen Phase
Schritt 1. Machen Sie eine pränatale Untersuchung (vor der Geburt)
Dieser Test kann das Vorhandensein des Down-Syndroms bei einem Kind nicht nachweisen, aber er kann feststellen, ob ein erhöhtes Risiko für Defekte des Fötus besteht.
- Die erste Möglichkeit ist eine Blutuntersuchung während des ersten Trimesters (drei Monate). Bluttests ermöglichen es Ärzten, bestimmte "Anzeichen" zu sehen, die auf das Vorhandensein des Down-Syndroms hinweisen.
- Die zweite Möglichkeit ist eine Blutuntersuchung im zweiten Trimester. Dieser Test sucht nach zusätzlichen Markern und untersucht 4 verschiedene Marker für genetisches Material.
- Manche Menschen verwenden auch eine Kombination dieser beiden Screening-Methoden (bekannt als integrierter Test), um eine Wahrscheinlichkeitsbewertung für das Down-Syndrom zu erstellen.
- Wenn die Mutter Zwillinge oder Drillinge trägt, ist der Bluttest nicht genau genug, da die verwandten Substanzen schwer zu erkennen sein können.
Schritt 2. Holen Sie sich pränatale Diagnosetests
Bei diesem Test wird eine Probe entnommen, die getestet werden soll, um zusätzliches genetisches Material zu finden, das mit Chromosom 21 in Verbindung steht. Die Testergebnisse werden normalerweise innerhalb von 1-2 Wochen veröffentlicht.
- In den letzten Jahren ist dieser Test erforderlich, bevor diagnostische Tests durchgeführt werden. In letzter Zeit überspringen jedoch viele Menschen diesen Test und gehen direkt zum Test.
- Eine Möglichkeit, genetisches Material zu extrahieren, ist die Amniozentese, bei der das Fruchtwasser untersucht wird. Dieser Test kann nicht vor der 14-18 Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
- Eine andere Methode ist die Chorionzotte, bei der Zellen aus Teilen der Plazenta extrahiert werden. Dieser Test wird in den Schwangerschaftswochen 9-11 durchgeführt.
- Die letzte Methode ist perkutan (PUBS) und ist die genaueste. Bei dieser Methode wird Blut aus der Nabelschnur durch die Gebärmutter entnommen. Der Nachteil dieser Methode ist, dass sie nicht sofort genug durchgeführt werden kann, dh in der 18.-22. Schwangerschaftswoche.
- Alle oben genannten Testmethoden bergen ein 1-2% Risiko einer Fehlgeburt.
Schritt 3. Testen Sie das Blut der Mutter
Wenn die Mutter glaubt, dass ihr Fötus das Down-Syndrom hat, kann sie einen Chromosomentest aus ihrem Blut anfordern. Dieser Test wird feststellen, ob seine DNA genetisches Material enthält, das mit dem zusätzlichen Material von Chromosom 21 übereinstimmt.
- Der größte Faktor, der die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms beeinflusst, ist das Alter der Mutter. Eine 25-jährige Frau hat eine Chance von 1/1200, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Im Alter von 35 Jahren erhöht sich diese Chance auf 1/350.
- Wenn ein oder beide Elternteile das Down-Syndrom haben, hat das Kind eine hohe Wahrscheinlichkeit, ein Down-Syndrom zu entwickeln.
Methode 2 von 4: Identifizieren von Körperform und -größe
Schritt 1. Achten Sie auf die Muskelform des Babys
Babys mit niedrigem Muskeltonus hängen normalerweise herunter oder fühlen sich wie eine Puppe an, wenn sie gehalten werden. Dieser Zustand wird Hypotonie genannt. Babys haben normalerweise flexible Ellbogen und Knie, während Babys mit geringer Muskelform locker verlängerte Gelenke haben.
- Während Babys mit normalem Muskeltonus hochgehoben und unter den Achseln getragen werden können, rutschen hypotone Babys meist aus den Armen der Eltern, weil sich die Arme widerstandslos heben.
- Hypotonie führt zu schwachen Bauchmuskeln. Dadurch wölbte sich sein Magen mehr als sonst.
- Ein weiteres Symptom ist eine schwache Muskelkontrolle des Kopfes (der Kopf rollt seitwärts oder hin und her).
Schritt 2. Achten Sie auf die Größe des Kindes
Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, im Vergleich zu anderen Kindern spät zu werden, sodass sie kleiner erscheinen. Neugeborene mit Down-Syndrom sind in der Regel klein und Kinder mit Down-Syndrom neigen dazu, im Erwachsenenalter klein zu bleiben.
Studien in Schweden zeigen, dass Babys mit Down-Syndrom sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen eine durchschnittliche Länge von 48 cm haben. Zum Vergleich: Die durchschnittliche Länge von Babys, die ohne Defekte geboren wurden, beträgt 51 cm
Schritt 3. Beachten Sie den kurzen und breiten Hals
Achte auch auf überschüssiges Fett oder Haut um den Hals. Darüber hinaus können andere Symptome einen instabilen Hals umfassen. Obwohl Nackenverrenkungen selten sind, treten diese Verletzungen bei Babys mit Down-Syndrom häufiger auf als bei gesunden Babys. Das Pflegepersonal sollte sich einer Ausbuchtung oder einem Schmerz hinter dem Ohr, einem steifen Nacken, der nicht verschwindet, oder einer Veränderung in der Gangart des Kindes bewusst sein (scheint wackelige Beine zu haben).
Schritt 4. Beachten Sie die kurzen und stämmigen Züge des Körpers
Dazu gehören Füße, Arme und Zehen. Menschen mit Down-Syndrom haben normalerweise kurze Beine und Arme, einen kurzen Oberkörper und höhere Knie als Menschen ohne Behinderung.
- Menschen mit Down-Syndrom haben oft Fingermembranen, die an der Verschmelzung von Zeige- und Mittelzehe zu sehen sind.
- Es gibt auch eine breite Lücke zwischen Daumen und Zeigefinger des Fußes und eine tiefe Falte an der Fußbasis, wo sich dieser Abstand befindet.
- Der kleine Finger hat manchmal nur eine Beugefurche oder dort, wo sich der Finger biegt.
- Achten Sie auch auf Hyperflexibilität. Diese Symptome können an Gelenken erkannt werden, die über den normalen Bewegungsbereich hinauszugehen scheinen. Kinder mit Down-Syndrom können leicht "Splits" machen, und die Folge ist die Gefahr, leicht umzukippen.
- Ein weiteres Merkmal ist das Vorhandensein einer einzelnen Falte, die die Handfläche kreuzt, und der kleine Finger beugt sich zum Daumen.
Methode 3 von 4: Gesichtsmerkmale identifizieren
Schritt 1. Beachten Sie die kleine Mopsnase
Viele Menschen mit Down-Syndrom haben eine runde, breite, flache Nase mit einem kleinen Nasenrücken. Dieser Nasenrücken ist der flache Teil der Nase zwischen den Augen. Dieser Bereich sieht aus, als ob er "eingedrückt" wurde.
Schritt 2. Beachten Sie die schräge Augenform
Menschen mit Down-Syndrom haben normalerweise runde Augen, die nach oben geneigt sind. Normalerweise fällt der äußere Augenwinkel der meisten Menschen nach unten, aber die Augen von Menschen mit Down-Syndrom sind nach oben gerichtet (mandelähnliche Formen).
- Außerdem kann der Arzt sogenannte Brushfield-Dots erkennen, also harmlose braune oder weiße Flecken in der Iris des Auges.
- Achten Sie auch auf die Hautfalten zwischen Augen und Nase. Diese Falten ähneln Tränensäcken.
Schritt 3. Achten Sie auf die kleinen Ohren
Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, kleine Ohren zu haben, die sich tief am Kopf befinden. Manche Menschen haben Ohren mit leicht gefalteten oberen Enden.
Schritt 4. Beachten Sie die ungewöhnliche Form von Mund, Zunge und/oder Zähnen
Aufgrund des niedrigen Muskeltonus neigt der Mund dazu, nach unten gebogen zu erscheinen und die Zunge ragt aus dem Mund heraus. Zähne sind in der Regel spät durchbrechend und die Reihenfolge kann unterschiedlich sein. Darüber hinaus sind die Zähne von Menschen mit Down-Syndrom auch klein, seltsam geformt oder in einer falschen Position.
Ein Kieferorthopäde kann Ihnen helfen, schiefe Zähne zu begradigen, sobald Ihr Kind alt genug ist. Kinder mit Down-Syndrom können lange Zeit eine Zahnspange tragen
Methode 4 von 4: Gesundheitsprobleme identifizieren
Schritt 1. Achten Sie auf intellektuelle und Lernbehinderungen
Die meisten Menschen mit Down-Syndrom lernen langsam und Kinder können nicht mit der Lerngeschwindigkeit ihrer Altersgenossen mithalten. Menschen mit Down-Syndrom können schwer oder leicht zu sprechen sein, alles hängt von der Person ab. Einige Kinder lernen Gebärdensprache oder andere Formen der Unterstützung der Kommunikation, bevor sie sprechen oder ihren Platz einnehmen können.
- Menschen mit Down-Syndrom verstehen leicht neue Wörter und ihr Wortschatz entwickelt sich mit zunehmendem Alter. Kinder werden im Alter von 12 Jahren fließend sprechen als im Alter von 2 Jahren.
- Da grammatikalische Regeln inkonsistent und schwer zu erklären sind, können Menschen mit Down-Syndrom Schwierigkeiten haben, sie zu beherrschen. Daher verwenden sie normalerweise kurze Sätze ohne viele Details.
- Menschen mit Down-Syndrom können aufgrund eingeschränkter motorischer Fähigkeiten Schwierigkeiten haben, sich klar auszusprechen. Sie können auch Schwierigkeiten haben, klar zu sprechen. Vielen Menschen mit diesem Syndrom wird durch Logopädie geholfen.
Schritt 2. Achten Sie auf Herzprobleme
Fast die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom wird mit Herzproblemen geboren. Die häufigsten Erkrankungen sind atrioventrikulärer Septumdefekt (früher bekannt als endokardialer Kissendefekt), Ventrikelseptumdefekt, persistierender Ductus arteriosus und Fallot-Tetralogie.
- Zu den Herzerkrankungen gehören Herzinsuffizienz, Atembeschwerden und die Unfähigkeit, während der Geburt zu überleben.
- Obwohl viele Babys mit Herzfehlern geboren werden, erscheinen einige erst 2-3 Monate nach der Geburt. Daher sollte jedes Baby mit Down-Syndrom innerhalb weniger Monate nach der Geburt ein Echokardiogramm erhalten.
Schritt 3. Achten Sie auf Seh- und Hörbehinderungen
Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, häufige Krankheiten zu haben, die das Hören und Sehen beeinträchtigen. Nicht alle Menschen mit Down-Syndrom benötigen eine Brille oder Kontaktlinsen, aber die meisten werden an Kurzsichtigkeit oder Kurzsichtigkeit leiden. Darüber hinaus werden 80% der Menschen mit Down-Syndrom ihr ganzes Leben lang eine Art von Hörverlust haben.
- Menschen mit Down-Syndrom benötigen in der Regel eine Brille oder haben falsch ausgerichtete Augen (auch bekannt als Strabismus).
- Häufiger Ausfluss oder Tränenfluss sind ein häufiges Symptom des Down-Syndroms.
- Hörprobleme sind normalerweise mit Schallleitungsverlust (Störung des Mittelohrs), sensorineuralem Verlust (Schädigung der Cochlea) und Ohrenschmalzbildung verbunden. Da Kinder Sprache durch Hören lernen, beeinträchtigt diese Ohrerkrankung ihre Lernfähigkeit.
Schritt 4. Achten Sie auf psychische Störungen und persönliche Entwicklungsstörungen
Mindestens die Hälfte der Kinder und Erwachsenen mit Down-Syndrom leidet unter psychischen Problemen. Häufige Defekte bei Menschen mit Down-Syndrom sind: Angst, zwanghaftes und sich wiederholendes Verhalten; oppositionelles, impulsives und unaufmerksames Verhalten; schlafbezogene Störungen; Depression; und Autismus.
- Kleine Kinder (im Grundschulalter), die Schwierigkeiten beim Sprechen und Kommunizieren haben, zeigen in der Regel Symptome von ADHS, oppositionellem Trotz und affektiven Störungen sowie einem Mangel an sozialen Beziehungen.
- Jugendliche und junge Erwachsene zeigen in der Regel Symptome von Depression, generalisierter Angst und zwanghaftem Verhalten. Sie zeigen auch Symptome von chronischer Schlaflosigkeit und Tagesmüdigkeit.
- Erwachsene neigen zu Angstzuständen, Depressionen, sozialem Rückzug (immer distanziertes Verhalten), Verlust des Interesses und Nicht-Kümmern um sich selbst, was dann zu Demenz führen kann.
Schritt 5. Achten Sie auf andere Gesundheitszustände, die sich entwickeln könnten
Während Menschen mit Down-Syndrom ein gesundes und glückliches Leben führen können, sind sie auch anfälliger für die Entwicklung dieser Erkrankungen als Kinder und im Alter.
- Das Risiko, an akuter Leukämie zu erkranken, ist bei Kindern mit Down-Syndrom höher. Dieses Risiko ist um ein Vielfaches größer als bei anderen Kindern
- Darüber hinaus besteht mit zunehmender Lebenserwartung dank besserer Gesundheitsversorgung ein erhöhtes Risiko für die Alzheimer-Krankheit bei älteren Menschen mit Down-Syndrom. Bis zu 75 % der Menschen mit Down-Syndrom über 65 Jahren haben Alzheimer.
Schritt 6. Betrachten Sie die Motorsteuerung
Menschen mit Down-Syndrom können Schwierigkeiten mit der Feinmotorik (zB Schreiben, Zeichnen, Essen mit Besteck) und groben (Gehen, Treppensteigen, Laufen) haben.
Schritt 7. Denken Sie daran, dass jeder seine eigene Persönlichkeit hat
Jeder Mensch mit Down-Syndrom ist einzigartig und hat unterschiedliche Fähigkeiten, körperliche Merkmale und Persönlichkeiten. Menschen mit Down-Syndrom zeigen möglicherweise auch nicht die oben aufgeführten Symptome und haben bis zu einem gewissen Grad andere Symptome. Wie gesunde Menschen sind auch Menschen mit Down-Syndrom sehr vielfältig und jeder ist ein einzigartiges Individuum.
- Zum Beispiel kann eine Frau mit Down-Syndrom über Text kommunizieren, hat einen Job und hat nur wenige geistige Behinderungen, während ihr Kind stark verbal, wahrscheinlich arbeitsunfähig und schwer intellektuell behindert ist.
- Wenn eine Person einige Symptome hat, andere jedoch nicht, sollten Sie dennoch einen Arzt aufsuchen.
Tipps
- Pränatale Tests sind nicht 100% genau und können das Ergebnis der Entbindung nicht bestimmen, aber sie ermöglichen es Ärzten, die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, dass ein Kind mit Down-Syndrom geboren wird.
- Bleiben Sie auf dem Laufenden mit Neuigkeiten über Dinge, die zur Verbesserung der Lebensqualität des Down-Syndroms verwendet werden können.
- Wenn Sie sich vor der Geburt Ihres Kindes Sorgen über das Down-Syndrom gemacht haben, gibt es Chromosomentests, die helfen können, das Vorhandensein von zusätzlichem genetischem Material zu bestimmen. Obwohl die Ergebnisse überraschend sein können, können sich Eltern darauf vorbereiten, wenn sie sie frühzeitig kennen.
- Gehen Sie nicht davon aus, dass jemand das Down-Syndrom hat, basierend auf den Symptomen des Down-Syndroms anderer Menschen. Jeder Mensch ist einzigartig und die Symptome, die bei jedem Menschen vorhanden sind, können unterschiedlich sein.
- Haben Sie keine Angst vor einer Down-Syndrom-Diagnose. Viele Menschen mit Down-Syndrom leben glücklich und werden großartige Menschen. Kinder mit Down-Syndrom sind leicht zu lieben. Viele sind sehr gesellig und haben leidenschaftliche Persönlichkeiten, die ihnen helfen, ein glückliches Leben zu führen.
